«Abbiamo firmato l’accordo con la compagnia Unravel Bioscience Inc. di Boston. Avviamo, finalmente, la prima fase di screening farmacologico, grazie all’investimento di un importo di circa 70mila euro raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione». Queste le parole di Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie Rare Ets, mamma di Mario, bimbo di due anni affetto dalla rarissima sindrome Chops. Acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica, la sindrome costituisce una malattia rara, scoperta soltanto nel 2015 che conta solo 33 casi noti nel mondo di cui 4 in Italia. Tra loro Luce, 16 anni di Pistoia, e il piccolo Mario, nato a Padova, ma le cui origini sono radicate anche al Sud. Il papà Gianni è di Caserta mentre mamma Manuela è di Reggio Calabria.

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Due infatti le famiglie che si stanno mobilitando per sensibilizzare: Manuela e Gianni, genitori di Mario, e Reina e Luca, genitori di Luce. «L’avvio della ricerca arriva dopo un iter complesso ma necessario per garantire un operato della fondazione improntato a rigore scientifico e trasparenza e al tempo stesso per permettere alla fondazione stessa di godere di diritti quali la proprietà intellettuale di alcuni dei dati che verranno prodotti - spiega Manuela Mallamaci -. Ringrazio tutti i membri della fondazione, soprattutto la nostra commissione medico-scientifica, presieduta dal dottore Ian Krantz del Children’s Hospital of Philadelphia, e i nostri legali nella persona dell’avvocato Marco Del Pinto e dei suoi collaboratori l’avvocata Mariavittoria Michelacci e l’avvocato Francesco Faccioli. Ringrazio tutte le persone che stanno contribuendo con una donazione. Siamo fiduciosi, ma realisti e sappiamo che per proseguire saranno necessari molti altri fondi».

Promuovere la ricerca, e così la speranza, attraverso la raccolta fondi, questa la strada intrapresa dai genitori del piccolo Mario e dai genitori di Luce per offrire non solo ai loro figli, ma a tutti coloro che si trovano e si troveranno a fronteggiare questa malattia, anche impegnativa da diagnosticare, le prime risposte. «Lo screening che intendiamo avviare sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la Chops. Ci affidiamo ad Unravel che utilizza un approccio estremamente all’avanguardia, potenzialmente caratterizzato da un impatto clinico rapido ed efficace. Verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti Chops, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Ma non solo. Su suggerimento dei nostri esperti, abbiamo deciso di coinvolgere anche un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica simile: la sindrome Cornelia de Lange. Intendiamo scoprire se questa possa essere una strada per intervenire e così migliorare le condizioni di vita di chi è affetto da queste malattie genetiche rare». Motiva così Manuela Mallamaci l'importanza di essere riusciti ad avviare la ricerca.

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«Trattandosi di malattie rare, la ricerca non può contare su finanziamenti istituzionali ma deve fare appello alla buona volontà e alla solidarietà della comunità. L'impegno assunto da noi familiari è una goccia capace di diventare mare soltanto se in questa sfida accanto a noi ci sarà la comunità a sostenerci. È importante sottolineare - spiegano Manuela Mallamaci e Reina Raffo, vicepresidente della fondazione - che la ricerca darà speranza non solo a Mario e Luce, ma anche a tutte le persone che sono affette da malattie rare. Contestualmente, all’avvio del progetto di screening con Unravel, bandiamo l’avviso per un ricercatore che, per i primi 12 mesi che potremo finanziare con 100mila euro già raccolti, condurrà una necessaria e parallela attività di approfondimento. Le risorse di cui finora disponiamo non ci consentiranno di fare di più ma intendiamo iniziare e siamo fiduciosi di poter raggiungere il budget necessario per un ulteriore anno di finanziamento. Per questo la fondazione continua a promuovere la raccolta fondi e a organizzare iniziative di beneficenza, come “Una monetina per la ricerca", in collaborazione con il centro commerciale Porto Bolaro di Reggio Calabria. Il gesto di lanciare le monetine nella fontana del centro commerciale diventa anche un contributo a sostegno del nostro progetto di ricerca. Sarebbe bello che nel 2024 divenisse concreta la possibilità di progettare il secondo step per la ricerca».