Stare accanto al proprio bambino che non parla e non cammina, che non avrà a oggi la vita che avranno tutti gli altri bambini. Stare accanto e sentire tutto il mondo palpitante dentro quel corpicino afflitto da patologie e già provato da due interventi al cuore. Un mondo che esiste, oltre quella condizione, e che continuerà ad esistere anche se quella condizione non riuscirà a venire meno e quella malattia non avrà, per adesso, una cura.

Sentire di dover intraprendere un percorso difficile ma necessario che darà speranza non solo al proprio bambino ma a tante altri che soffrono di malattie genetiche rare e alle loro famiglie. Un percorso proiettato oltre la propria storia per abbracciarne tante altre, oggi silenti e sconosciute. Insomma preziosa una semina per il futuro. 

Ecco la missione di mamma Manuela e papà Gianni: dare impulso alla ricerca affinché quel mondo palpitante negli occhi sorridenti del loro figlio Mario - non l’illusione di due genitori disperati ma lo sguardo profondo di due genitori coraggiosi e combattivi - possa esprimersi e vivere in pienezza. Un sentire comune ai familiari di chi soffre di malattie genetiche rare.

Un impegno oggi di pochi e che si spera possa diventare di tanti a beneficio di molti, perché le malattie genetiche rare oggi affliggono trecento milioni di persone nel mondo. Un impegno per una possibilità, per una speranza che oggi deve spingere a intraprendere il percorso.

Il dono di Mario

Il percorso è stato intrapreso ed è tutto merito di Mario che sostiene i suoi genitori giorno dopo giorno in questa “ricerca della ricerca”. Con la sua dolcezza e con il suo sorriso, con la sua pazienza e con la sua testardaggine, da figlio di una calabrese altrettanto testarda e determinata, la reggina Manuela Mallamaci, oggi non solo mamma di Mario ma anche presidente della fondazione Chops malattie rare ets, costituita per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca.

Mario ha due anni e mezzo. Ancora non riesce a gattonare. Ogni giorno per lui è una sfida contro la sindrome di Chops, malattia genetica che ne rallenta la crescita e lo sviluppo psicomotorio, che rende delicati il suo cuore e i suoi polmoni.

Gli interventi al cuore e la diagnosi

«Mario è nato in epoca Covid, il 19 marzo del 2021. La prima battaglia è iniziata quando, a cinque mesi, gli è stata diagnosticata una malattia cardiaca congenita che dopo due delicati interventi e lunghe convalescenze, è stata affrontata e stabilizzata. Dopo la prima operazione, quella secrezione polmonare rimasta abbondante così a lungo, aveva spinto i medici ad approfondire. Inizialmente per via delle caratteristiche facciali di Mario, si era pensato alla sindrome Cornelia De Lange. Poi la sensibilità respiratoria molto marcata ha aperto nuovi scenari», racconta mamma Manuela.

La vera grande battaglia è, infatti, iniziata quest’anno con la diagnosi certa di malattia genetica rara. Dallo scorso 26 gennaio sappiamo come si chiama: Chops. Non è il nome dello scienziato che l’ha scoperta ma è l’acronimo inglese dei sintomi che si manifestano ossia ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. Una malattia rara, scoperta soltanto nel 2015.

Nel mondo soltanto una trentina di casi sono noti e di questi soltanto tre in Italia, tra cui quello di Mario. Anche la letteratura scientifica è minima. Chissà quanti potrebbero soffrire delle conseguenze di questa alterazione di una proteina all’interno di un gene del dna senza attribuire i sintomi a questa malattia», spiega mamma Manuela.

«Quel 26 gennaio in cui abbiamo saputo, ci siamo caricati il macigno sulle spalle. Non abbiamo fatto trascorrere molto tempo prima di accettarlo. È stato sconvolgente ma abbiamo voluto e dovuto reagire subito per capire cosa fare per il bene di Mario», continua mamma Manuela.

L’aria buona di Reggio Calabria

Manuela, originaria di Reggio Calabria, è ricercatrice astrofisica residente a Padova. Qui era andata per studiare per poi fermarsi e costruire con il marito Gianni, poliziotto originario di Caserta, la sua vita. L’arrivo di Mario ha cambiato le priorità. Dopo aver rinunciato a un incarico all’estero vicino a Berlino, Manuela presto prenderà servizio all’università di Palermo dove con il marito e con Mario si trasferirà a breve.

Reggio Calabria, per Manuela è oggi molto più che solo la città di origine sono vivono i suoi genitori Giusi e Natale, gli amorevoli nonni di Mario, ma è anche un luogo eletto in cui Mario, che necessita costantemente di ossigeno per la sua fragilità polmonare, respira meglio. Per questo tutta l’estate è stata trascorsa qui in Calabria, a Reggio.

Le malattie rare e il diritto alla cura

«Da mamma di Mario non mi arrendo e da ricercatrice so che dobbiamo tentare, responsabili come dobbiamo essere dell’oggi e soprattutto del futuro non solo di Mario. Mario è il volto di una malattia rimasta a lungo ignota che contribuiamo a rendere più conosciuta. Ma questa necessità è comune a tutte le malattie rare. Dunque la fondazione Chops malattia rare ets, nella sua denominazione già racchiude la nostra autentica ispirazione. Qualunque progetto sarà attenzionato non sarà realizzato a misura di Mario ma costituirà un beneficio anche per gli altri bambini. Questo è il nostro desiderio. Per questo non ci siamo concentrati solo sulla Chops che nel mondo, dagli Stati Uniti agli Emirati Arabi, all’Arabia Saudita e all’Europa conta trenta casi noti. Di malattie rare nel mondo soffrono trecento milioni di persone, dunque il nostro operato potrebbe dare speranza a molti e costituire anche un modello per nuove frontiere di attivazione dal basso per la ricerca», sottolinea mamma Manuela, presidente della fondazione.

L’appello non solo per Mario

«Sensibilizzazione e raccolta fondi sono le due finalità della fondazione. La raccolta fondi è stata avviata lo scorso marzo, poco dopo la diagnosi. Nel corso del tempo ha assunto una dimensione diversa. Da iniziativa di Manuela Mallamaci, mamma di Mario è diventata una raccolta fondi avviata da Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della fondazione Chops malattie rare ets. È on Line sulla piattaforma Gofundme con la denominazione “Un aiuto per Mario e non solo”. È sempre attiva anche se, dopo una partenza di slancio, adesso è necessario dare un nuovo impulso. Abbiamo indicato trecento mila euro come budget iniziale.

Siamo fermi a quasi 110mila, altri 100 mila euro circa sono stati donati attraverso altri canali, ma in realtà adesso sappiamo che non basteranno. Sarà necessario raccogliere un milione di euro per poter implementare lo studio di base di questa patologia e avviare i primi progetti. Ma non demordiamo. La fondazione può essere aiutata in tanti modi, non solo con la donazione ma anche con un contributo di idee per eventi e manifestazioni che dare risonanza alla storia di Mario, che in realtà ne racchiude tante altre silenti e sconosciute, e che possano essere occasioni di sensibilizzazione e raccolta fondi. Anche piccoli gesti come un salvadanaio dentro un’attività commerciale, una cena a favore della fondazione.

Io sono a disposizione per dare ogni tipo di informazione e supporto. Il poco di molti può fare davvero la differenza perché non si tratta di una questione privata e familiare. La sensibilizzazione sulle malattie genetiche rare, davvero più diffuse di quanto si pensi, e la ricerca sono obiettivi di civiltà nel rispetto del diritto alle cure, alla salute e all'inclusione», sottolinea ancora Manuela Mallamaci, presidente della Chops malattie rare ets.

Ecco che le famiglie puntano a colmare un vuoto della ricerca, con il loro impegno e la loro abnegazione. Un impegno che, tuttavia, senza il pieno coinvolgimento della società civile non può dare risposte concrete, le uniche capaci di dare corpo alla speranza con l’avvio della ricerca. Le uniche adeguate alla forza profusa da bambini e adolescenti e dalle loro famiglie, al coraggio dimostrato, intraprendendo questo percorso.

Gli eventi benefici

«Come familiari prima e come fondazione poi, abbiamo già all’attivo alcuni eventi non solo a Reggio. Citiamo nel maggio scorso a Padova il quadrangolare con squadre composte da medici, giornalisti, poliziotti, croce rossa, a Bologna un torneo di bridge, a giugno la CorriPellaro a Reggio con la preziosa collaborazione dell’istituto comprensivo Cassiodoro don Bosco e la partecipazione di quasi 1000 persone, la cena di raccolta fondi con 400 persone a Ponte Buggianese, in provincia di Pistoia. Poi ancora a luglio le rappresentazioni teatrali a Padova e a Caserta, ad agosto un’altra cena di raccolta fondi a Marina di Massa e lo stand promozionale sul lungomare Falcomatà di Reggio Calabria e a Vazzano e Pizzoni, nel vibonese. Infine l’appuntamento di stasera al lido della Polizia di Reggio Calabria con apericena alle 20:30 e concerto dei Faber Quartet alle 21:30. Nei prossimi mesi seguiranno altre iniziative», spiega ancora Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della fondazione Chops malattie rare ets.

Mario portavoce di storia di dolore, coraggio e speranza

«Un passo in avanti compiuto sarebbe un passo in avanti per la ricerca. Un passo in avanti per tante altre persone. Una speranza che solo noi genitori, dato il numero esiguo di bambini, possiamo accendere. Noi vorremmo che altre famiglie, raggiunte da una diagnosi di malattia genetica rara per i loro figli, non si sentano sconfitte e schiacciate ma credano che un percorso di ricerca possa essere avviato. Da qualche parte bisogna iniziare. Forse non vedremo noi i risultati ma, gettando oggi un seme, sarà possibile sperare che in futuro la ricerca compia passi decisivi. Mario è solo il portavoce di una storia speciale come sono tutte quelle di chi riceve una diagnosi di questo tipo. Storie di dolore, di coraggio e di speranza. Queste diagnosi arrivano inattese e reagire e agire per il benessere dei nostri bambini, per quanto difficile, equivale a generare un beneficio per tanti altri che potrebbero essere in attesa di un segnale per tornare a sperare. Auspico che le persone possano sentirsi chiamate in causa e sensibilizzate rispetto a questo universo sconosciuto ma esistente», sottolinea ancora Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della fondazione Chops malattie rare ets.

L’importanza della condivisione

«Condividere, testimoniare di diventa essenziale per non cedere al senso di sconfitta. Non bisogna vergognarsi ma raccontare e chiedere aiuto. Chiudersi equivale a non fare il bene per la persona affetta da malattia genetica rara. Lo diciamo con cognizione di causa, perché sappiamo bene cosa significhi avere un bambino che non è in salute. Autocommiserarsi per una condizione di cui nessuno ha colpa, tuttavia, non aiuta. Aprirsi, condividere e testimoniare sono atteggiamenti necessari per andare avanti in modo costruttivo», sottolinea mamma Manuela.

Da una famiglia, a due famiglie a fondazione

«È stato fondamentale l’incontro con la rete internazionale di famiglie. In particolare l’incontro chiave è stato con Lainey Moseley, madre della prima paziente Leta, di 25 anni, di Philadelphia. Lei mi ha introdotto nel mondo delle malattie rare.

Grazie a Lainey sono entrata in contatto con il dottore Ian Krantz e con il team di medici che ha scoperto la sindrome. La domanda che non poteva attendere è stata «C’è speranza di una cura?». La risposta positiva di Krantz era tutto ciò di cui avevo bisogno per partire. Così, intravedendo una possibilità di ricerca per questa malattia, entrati in contatto anche con Reina, mamma di Luce di 16 anni, una delle tre persone affette in Italia, abbiamo avviato un percorso. In tempi brevi da una famiglia, siamo diventate due famiglie e poi abbiamo costituito la fondazione Chops Malattie rare ets», racconta mamma Manuela, presidente della fondazione.

«Al fine di operare con efficienza e serietà ci siamo anche dotati di una commissione medico - scientifica di calibro internazionale di cui fanno parte gli scopritori della sindrome, i maggiori esperti che potessimo desiderare sulla malattia che affligge i nostri figli, medici italiani, un consulente genetista di New York. Attraverso il processo di revisione tra pari, tutte le proposte progettuali di ricerca che riceveremo, passeranno al vaglio di questa commissione che farà da guida e da garante del nostro operato. Speriamo così di essere credibili e di poter non solo intercettare la solidarietà delle persone ma di meritare, per i nostri figli e non solo, la loro fiducia.

Abbiamo già condiviso una road map da seguire, questo processo fa sentire noi famiglie tutelate rispetto alle finalità della raccolta fondi e all’impiego corretto degli stessi», evidenzia mamma Manuela, presidente della fondazione Chops malattie rare ets.

Lo screening farmacologico, per iniziare

«Noi speriamo che la ricerca possa iniziare intervenendo proprio sulla proteina che, accumulandosi nell’organismo e non venendo correttamente smaltita, provoca tutti gli scompensi dai quali è caratterizzata la Chops. Forse si potrebbe fare qualcosa per incidere su questo rallentamento e consentire ai progressi di manifestarsi in tempi più rapidi.

Auspichiamo un programma di ricerca consistente nello screening farmacologico per provare a capire se esistano dei composti, delle molecole, dei farmaci che possano alleviare anche uno dei sintomi di questa malattia. Ci sono diverse compagnie di bio tecnologia americane ed europee che attraverso l’intelligenza artificiale potrebbero realizzarlo», evidenzia ancora mamma Manuela, presidente della fondazione Chops malattie rare.

«Tra i vari progetti che sogniamo di eseguire anche quello di screening genetici molto più frequenti. Oggi negli ospedali italiani vengono proposti ed eseguiti solo in caso di sintomi evidenti. Dovrebbe essere fatto, invece, nelle prime settimane di vita, specie in caso di parto cesareo d’urgenza come nel caso di Mario. Questo consentirebbe una diagnosi precoce. Oggi esso consentirebbe anche una diagnosi, pur se tardiva, per persone che non sanno di avere la Chops, scoperta solo alcuni anni fa. Ma questo è un traguardo che potremmo raggiungere soltanto se tante persone credessero nella nostra fondazione e decidessero di sostenerci», spiega ancora Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della fondazione Chops malattie rare ets.

Mario, forza e dolcezza

«Mario è un bambino meraviglioso. Dolcezza e forza si condensano in lui. Ha solo due anni e mezzo ma ha già combattuto tante battaglie mantenendo il suo sorriso. Come volesse dire a noi genitori, come ho notato anche negli altri bambini affetti da Chops e altre malattie genetiche rare, che anche se non può fare quello che fanno gli altri bambini, il nostro amore gli dona benessere e gioia. Ogni giorno Mario è sottoposto a terapie, a volte anche dolorose, e la sua pazienza mi sconvolge. Solare sì ma, da figlio di mamma calabrese, anche un bambino testardo. Guardarlo e vedere il bambino che è oltre la malattia è la fonte della nostra forza.

È la nostra bussola, soprattutto nei momenti più difficili nel quotidiano e pure per l’impegno sopraggiunto della fondazione che richiede attenzione per situazioni ed equilibri da gestire. Ma a me basta guardare Mario per trovare coraggio e individuare il percorso giusto. Ha fatto e fa di noi due genitori che non si arrendono», prosegue mamma Manuela.

Tutte le emozioni del mondo

«Viviamo giorno per giorno, con tutte le emozioni possibili. Viviamo la nascita e la morte in un giorno solo. C’è lo scoraggiamento ma non si può cedere. Bisogna subito reagire e andare avanti, sperare e non mollare. Dalla gioia al dolore, dallo sconforto alla speranza. Mario deve stare per quanto possibile bene e senza la nostra capacità di esserci con amore e fiducia non sarebbe possibile.

Non mi concedo il lusso di pensare alle tante (troppe) cose che non posso controllare e che non posso risolvere. Non si può pensare in prospettiva ma all’oggi, in cui mio figlio è sorridente, nonostante tutto. In quel sorriso la nostra linfa per andare avanti. In quel sorriso risiede il frutto del nostro percorso e questo ci dà la forza per proseguire», prosegue mamma Manuela.

«Ogni giorno: una sfida che va oltre noi stessi, una sfida per il futuro»

«Così andiamo avanti sperando che Mario possa riuscire a gattonare e magari un giorno a camminare e a parlare. Intanto siamo felici che stia bene, senza complicazioni e con il suo sorriso. La fisioterapia e la logopedia che pure scandiscono ogni sua giornata sottraggono tempo al gioco ma sono essenziali. Noi registriamo dei progressi. Mario risponde agli stimoli ma è tutto rallentato. Reagisce e mette in pratica una volta ma non immagazzina subito quella competenza, quell’abilità. I tempi di consolidamento sono lunghi. Speriamo che possano accorciarsi. Il futuro per noi oggi è la ricerca e i primi passi che potrebbero essere compiuti», conclude Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della fondazione Chops malattie rare ets.

Per mamma Manuela e papà Gianni, dunque, la sfida è quella di individuare il percorso efficace per dare impulso alla ricerca che darà speranza non solo a Mario ma anche a tutte le persone che sono affette da malattie rare. Malattie che restano fuori dai grandi circuiti di raccolte fondi e di ricerca per il numero più basso rispetto ad altre gravi patologie (che è comunque solo il numero noto) di persone che ne soffrono.

È tempo di iniziare

Essere genitori è missione più difficile di ogni altra. Inimmaginabile che possa esserci una chiamata capace di chiedere di più, di spingere oltre cuore e mente. Ma la vita sorprende sempre, superando ogni immaginazione. La vita è più forte anche di una malattia genetica rara che affligge un figlio dalla nascita e che insegna a vedere la luce in ogni istante e a ritenerla infinitamente più preziosa di uno sguardo lanciato sopra un futuro più distante.

Così ci sono genitori che, nel dono di essere tali, diventano dono anche per tanti altri. Genitori come Manuela e Gianni che, educati da una quotidianità difficile ad amare attraverso il proprio figlio la vita, con il loro piccolo moltiplicano Bene e Speranza. Il vero motore di tutto questo sono i piccoli combattenti come Mario, coraggiosi fin dal primo vagito, forse anche da prima. In questo mondo a volte troppo duro e distratto, loro sono il segno gioioso della vita che non si arrende neppure di fronte ad una malattia che oggi non ha cura. Una cura che è il momento di cominciare a cercare.