In svolgimento nell’ospedale, dove nel 2015 la malattia rara fu diagnosticata per la prima volta, l'assise scientifica alla quale partecipa anche la mamma del piccolo Mario, in qualità di presidente della fondazione (unica al mondo) impegnata nella ricerca di una cura e promotrice dell'incontro
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«Un impegno non solo per Mario e per le persone che sanno già di essere affette da questa patologia ma anche per coloro che ancora non hanno avuto una diagnosi e per le frontiere future delle malattie rare in generale».
Lo ha sempre sottolineato Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie Rare, sbarcata oltreoceano, per promuovere e partecipare alla seconda edizione del simposio internazionale incentrato su questa malattia rara.
Assume, così, la dimensione internazionale che merita la fondazione Chops Malattie rare, con una delle sue sedi operative a Reggio Calabria, città di origine della sua presidente Manuela Mallamaci.
Madre del piccolo Mario, affetto dalla rara sindrome di Chops (acronimo inglese dei sintomi che si manifestano ossia ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica), Manuela Mallamaci lo scorso anno ha costituito una fondazione, unica in questo momento a occuparsi di questa rara sindrome. Le sue finalità si concretizzano nell’impegno a sollecitare la comunità scientifica internazionale ad avviare ricerche e studi per trovare una cura e a sensibilizzare l’opinione pubblica.
Il simposio internazionale
Un evento scientifico di rilievo internazionale di cui la fondazione Chops Malattie rare è tra i principali soggetti promotori con la no profit Cool cars for kids, con la Chops Syndrome global e con l’Ospedale pediatrico di Philadelphia. In questo ospedale, nel 2015, i dottori Krantz e Izumi diagnosticarono per la prima volta la sindrome di Chops che oggi conta solo 34 casi documentati in tutto il mondo di cui al momento solo tre in Italia.
La prima diagnosi in Italia è stata quella di Luce, oggi sedicenne di Ponte Buggianese, in provincia di Pistoia, dove la fondazione Chops ha la sua sede legale, unitamente alle due operative di Reggio Calabria e Palermo dove oggi Manuela Mallamaci risiede per motivi di lavoro.
Ieri a Philadelphia l’apertura dei lavori con i saluti di Lainey Moseley, mamma di Leta che nel 2015 fu appunto per prima a ricevere la diagnosi proprio presso l’Ospedale pediatrico di Philadelphia, e di Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie Rare.
Il simposio di levatura internazionale sta riunendo medici, ricercatori, sostenitori dei pazienti del Chops e famiglie per condividere le loro ricerche, conoscenze ed esperienze. «Tra i relatori della seconda odierna giornata di lavori, tanti ricercatori intercettati dalla fondazione, il cui contributo è sarà quello di far progredire il livello di conoscenza della sindrome di Chops per trovare una cura», spiega Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops, il cui intervento nel simposio è previsto per oggi.
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