Alimentare la speranza, dando impulso alla ricerca. Promuovere la ricerca attraverso la raccolta fondi. Questa la strada da intraprendere quando, come nel caso del piccolo Mario, la patologia è talmente rara da non essere supportata dai circuiti già consolidati di ricerca. Essenziale diventa il ruolo delle famiglie e la partecipazione della comunità a questa sfida difficile ma non impossibile. Una di queste sfide è quella abbracciata dal piccolo Mario, dai genitori Gianni e Manuela, non solo mamma di Mario ma oggi anche presidente della fondazione Chops malattie rare ets. 

Soltanto due anni e mezzo ma già molto paziente e tenace, il dolcissimo Mario, nato a Padova da padre casertano e madre reggina, con loro da qualche settimana ha iniziato una nuova vita a Palermo. Nella città di origine di Manuela, Reggio Calabria, torna d'estate per respirare aria pulita. 

Sindrome di Chops e malattie rare

Solo dall’inizio di quest’anno, è nota la diagnosi: sindrome di Chops, acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. Una malattia rara, scoperta soltanto nel 2015 che conta solo trenta casi noti nel mondo di cui tre in Italia. 

«Mario incarna, in realtà, tutti coloro che hanno il diritto di sperare nella ricerca. Dunque la fondazione, e tutto quanto la stessa potrà fare, non sarà solo per Mario. Avviare la ricerca è per noi familiari un’urgenza. Stiamo per finanziare - spiega Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops malattie rare ets - sempre sotto la lente della commissione medico-scientifica, con un importo di 70mila euro la prima fase di un progetto di screening farmacologico da affidare a una compagnia».

«Siamo contestualmente al lavoro - continua - per bandire l’avviso per un ricercatore che, per i primi 12 mesi che potremo finanziare con 100mila euro, possa approfondire. Le due attività sono assolutamente complementari e devono procedere parallelamente, come indicato dalla stessa commissione. Le risorse di cui finora disponiamo non ci consentiranno di fare di più ma intendiamo iniziare. Per proseguire avremo certamente bisogno di altri fondi. Per questo la fondazione continua ad alimentare sinergie per promuovere iniziative di beneficenza».

Una monetina per la ricerca

«Stasera l'appuntamento sarà al ristorante Al Fumaiolo di Reggio Calabria, per una cena di beneficenza. Un'iniziativa all’insegna della solidarietà e della socialità, con la partecipazione di Benvenuto Marra e Pasquale Caprì, con la simpatia di Aldo al Quadrato e l’animazione di Max Luca Fenice», fa sapere Manuela Mallamaci.

Non solo: «In collaborazione con il centro commerciale Porto Bolaro di Reggio Calabria abbiamo lanciato l'originale iniziativa "Una monetina per la ricerca". Già un sacco pieno di monetine di rame sarà ritirato e donato alla fondazione. Si tratta delle monetine lanciate nella fontana presente all'interno del centro commerciale reggino. Da oggi, fino a Natale, le monetine potranno essere lanciate per esprimere un desiderio e sostenere il nostro progetto di ricerca. Esse saranno raccolte e donate alla fondazione Chops malattie rare».

«Speriamo che la comunità reggina, come già fatto in altre occasioni, accolga il nostro appello con generosità. C'è davvero bisogno del contributo di tutti per raggiungere importanti traguardi per tanti bambini come mio figlio Mario, che attendono anche solo di poter sperare nella ricerca», conclude.