«Abbiamo di recente firmato l’accordo con la compagnia Unravel Bioscience di Boston per avviare la prima fase di screening farmacologico, grazie all’investimento di un importo iniziale di circa 70mila dollari raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione. Siamo davvero contenti di poter iniziare a cercare una cura per la rara sindrome di Chops. È un primo passo. Dobbiamo continuare a sensibilizzare e a raccogliere fondi. Non ci fermeremo». 

Con queste parole esoridisce, illustrando i progetti di ricerca appena avviati, Manuela Mallamaci, presidente della fondazione Chops Malattie Rare Ets, mamma di Mario, bimbo di quasi tre anni affetto dalla rarissima sindrome.

La malattia nel mondo conta solo trentaquattro casi noti, di cui quattro in Italia. Tra loro il piccolo e dolcissimo Mario, nato a Padova, ma le cui origini sono radicate anche al Sud. Il papà Gianni è di Caserta mentre mamma Manuela, presidente della Fondazione, è di Reggio Calabria.

Lo studio, affidato solo poche settimane fa, conta già su un gruppo di 32 partecipanti, tra i due e i trent’anni ma prevalentemente sotto i 10 anni. Esso si occuperà di incrociare i dati dei pazienti affetti da Chops e Cornelia de Lange per individuare eventuali meccanismi terapeutici efficaci per ripristinare lo stato di salute. Ma questo non è l'unico ambito nel quale la fondazione ha intrapreso delle iniziative di studio.

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