Scoperta una nuova forma ereditaria di tumore del seno, che viene causata da mutazioni su un gene, Cdh1, già noto per essere legato al tumore gastrico. La nuova forma si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei geni Brca1 e 2.

È emerso dallo studio - nato da un'intuizione clinica di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell'Istituto europeo di oncologia e ricercatore dell'Università statale di Milano - pubblicato sulla rivista Jama Network Open. La scoperta apre a nuovi test genetici per capire chi è a rischio.

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«È una nuova sindrome chiamata 'carcinoma mammario lobulare ereditario': abbiamo infatti identificato mutazioni del gene Cdh1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale», spiega Corso, per questo diverrà cruciale il test genetico. 

Lo studio, finanziato dal ministero della Salute e avviato nel 2016 è stato condotto su una popolazione di 5.429 pazienti operate al seno per tumore lobulare. Le donne che presentavano questo fenotipo erano in totale 1.867 e, tra queste, 394 sono state testate per i geni Cdh1, Brca1 e Brca2. Circa il 5% presentava una variante del gene Cdh1, senza mutazioni dei geni Brca1 e 2. «Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa variante sia patogenetica è molto alta - precisano gli esperti Ieo - circa il 40%».