Silvia è una bambina speciale, la cui vicenda di coraggio e resilienza sta toccando il cuore di molti. Colpita da una rara malattia genetica, la PNPT1, Silvia è la prima persona in Italia ad aver ricevuto una diagnosi per questa patologia, il 13 ottobre 2020.

Serena, la mamma di Silvia ci racconta: «Ci siamo resi conto subito che qualcosa non andava, la sua crescita non era come quella degli altri bambini. Non faceva cose normali come rotolare, tenere su il capo o il solo muovere le braccia».

La sua condizione, gravemente invalidante, è aggravata dall’ipotonia, una sindrome che causa una riduzione del tono muscolare, rendendo difficoltosi il controllo motorio e la postura. Nonostante ciò, Silvia, costretta su una sedia a rotelle, affronta ogni giornata con una forza straordinaria.

Fin dall’inizio, Silvia ha intrapreso un intenso programma di terapie quotidiane, tra cui psicomotricità, logopedia e fisioterapia, con l’obiettivo di migliorare il più possibile la sua qualità di vita.

Nel settembre 2021, grazie alla raccolta fondi “Le Ali di Silvia” e alla generosità di tante persone, Silvia ha avuto l’opportunità di accedere a cure presso un centro riabilitativo altamente specializzato a Cuba. Il ricovero di tre mesi si è rivelato fondamentale per il suo sviluppo e ha segnato una tappa decisiva nel suo percorso.

L’esperienza a Cuba ha rappresentato un momento di svolta. Tornata a casa, Silvia ha mostrato progressi significativi, quasi incredibili, che hanno acceso una luce di speranza per tutte le famiglie che vivono la difficile realtà delle malattie rare.

Per sostenere non solo Silvia, ma anche altre persone colpite dalla PNPT1, è nata Gene. rare, una fondazione fondata da Serena (mamma di Silvia) e Matteo (papà di Edson, il secondo bambino in Italia affetto da PNPT1). La missione di Gene. rare è promuovere la ricerca scientifica sulla PNPT1 e raccogliere fondi per garantire l’accesso alle terapie necessarie.

Oggi, Silvia e la sua famiglia credono fermamente nella possibilità di migliorare concretamente la vita di chi, come lei, combatte ogni giorno contro una malattia rara. Con l’aiuto di Gene. rare, possiamo alimentare la speranza e fare passi avanti decisivi verso una cura per la PNPT1, una patologia che ad oggi colpisce solo 30 persone nel mondo, di cui due in Italia.